乳腺（xiàn）癌是中国女性发（fā）病率最高的恶性（xìng）肿瘤（liú）

中国平均每天有512名女性被（bèi）确诊为乳腺（xiàn）癌；

中（zhōng）国（guó）每天有131名因乳（rǔ）腺癌（ái）去世；

中（zhōng）国乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速（sù）度的＞2倍还要多，城市地区尤（yóu）为显（xiǎn）著；

中国女性被诊断为乳腺癌（ái）的平（píng）均年龄（líng）为45-55岁；比西方女性更加年（nián）轻。

2. BRCA1/2基因发（fā）生突变，导致乳（rǔ）腺癌（ái）患病风险（xiǎn）增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌（ái）基因，如（rú）果BRCA1/2基因的特定位点发生突（tū）变（biàn），其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生（shēng）改变，正常修复DNA的功能（néng）也（yě）会受到限制（zhì），细胞也（yě）因（yīn）而更容易积累有害的DNA损伤，最终导（dǎo）致（zhì）肿瘤的发生。

3.BRCA1/2基（jī）因与遗传（chuán）性乳腺癌

BRCA1/2基因突变导致（zhì）的（de）乳腺癌有（yǒu）家族遗传倾向（xiàng），父母双亲中，如果其中一（yī）方携带（dài）基因突（tū）变，该突变遗传给（gěi）后代（dài）的概率是（shì）50%。

如果一名乳腺癌（ái）患者已检测到（dào）BRCA1/2基（jī）因突（tū）变，此时该患者（zhě）的近亲也应接受BRCA1/2基（jī）因检测，以（yǐ）判断自己是否同（tóng）为（wéi）BRCA1/2基因突变的携带者，以（yǐ）便选择针对性的风（fēng）险控制方案。

评（píng）估患病风险，鉴别出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康家属，并（bìng）帮助（zhù）健康家属提前（qián）制定（dìng）预防策略（luè）；目前，多个国际权威指南均推荐（jiàn）高（gāo）危乳腺癌患者（zhě）进行BRCA1/2基（jī）因检测。

一（yī）、乳腺癌、卵（luǎn）巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基（jī）因突变

2、具有乳腺癌（ái）、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者（zhě）

4、乳（rǔ）腺增生患者（zhě）

5、个人（rén）或家族具有其（qí）他（tā）肿瘤的（de）病史（shǐ），如前（qián）列腺癌、胰腺癌

6、乳（rǔ）腺（xiàn）组织（zhī）出现早期病变（biàn）的人群

二（èr）、预防医（yī）学推（tuī）荐（jiàn）检（jiǎn）测（cè）人群

1、肥胖（pàng）人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人（rén）群

4、既往（wǎng）有激素治疗史的人群（qún）

5、既往有害化（huà）学物（wù）质接触（chù）史的人（rén）群

检（jiǎn）测流程

样本要（yào）求

5mlEDTA抗凝（níng）外（wài）周血/口腔拭子

报（bào）告周期

10个工作（zuò）日